Ieškoti
Geriausia prekių paieška internete, elektroninės parduotuvės
   

Genetinė liga

Ligos

www.infomed.lt Brigita Budrytė
2008-05-10

Genetinė liga (alfa-1 antitripsino stoka)

Alfa-1 antitripsino stoka – liga, atsirandanti dėl sumažėjusios ar sutrikusios fermento serino proteazės inhibitoriaus alfa-1 antitripsino gamybos. Proteazės yra svarbūs fermentai, dalyvaujantys kovojant su organizmui galinčiomis pakenkti medžiagomis (pvz.: esančiomis tabako dūmuose). Serino proteazės yra svarbios uždegimo, koaguliacijos (kraujo krešėjimo) procesuose, tačiau neslopinama jų veikla taip pat žalinga. Labiausiai pažeidžiamas organas alfa-1 antitripsino stokos metu yra plaučiai (tada vienas proteazių grupės fermentas elastazė ardo plaučių struktūroje svarbią medžiagą elastiną). Daugiausia alfa-1 antitripsino gaminama kepenyse. Patologiškai pakitęs, jis neišsiskiria iš kepenų ir kaupiasi jose, pažeisdamas jų struktūrą ir kartu funkciją. 

Paplitimas

Alfa-1 antitripsino stoka – viena dažniausių genetiškai sąlygojamų ligų kaukaziečiams. Rizika moterims ir vyrams yra vienoda. Alfa-1 antiripsino stokos dažnis ir tipai Europoje skiriasi: sunkus šios ligos tipas dažniausias šiaurės vakarų Europoje. Alfa-1 antitripsino stoka pasitaiko 1 iš 1600 Skandinavijos gyventojų, kitur jo dažnis mažesnis.

Etiologija

Alfa-1 antripsino stoka yra genetinė liga, kurią nulemia pakitęs genas 14 chromosomoje. Nustatyta per 70 skirtingų alfa-1 antitripsino tipų. Kiekvienas žmogus paveldi dvi 14 chromosomas ir normaliai M tipo alfa-1 antitripsinas koduojamas PiMM genu. Svarbiausi patologiniai variantai yra S ir Z tipai, atsirandantys dėl alfa-1 antitripsiną koduojančio geno mutacijų (pokyčių). Alfa-1 antitripsino genai abiejose 14 chromosomose vienodai lemia jo gamybą (tai vadinamieji kodominantiniai genai). Nenormalus PiZ genas lemia tik 10 proc. normalaus geno PiM lemiamos alfa-1 antitripsino gamybos. PiZZ geną turintiems žmonėms nulemiama tik 15-20 proc. normalios alfa-1 antitripsino gamybos, ir jie serga sunkiu ligos tipu. Žmonėms su PiZ ir PiM genais poroje ar vienodų PiMZ genų pora nulemiama 60 proc. normalios alfa-1 antitripsino gamybos, ir šio kiekio paprastai užtenka, kad liga nepasireikštų.
Simptomai

Kliniškai svarbūs kvėpavimo sistemos simptomai. Plaučiuose vystosi emfizema (nenormalus, nuolatinis plaučių oro erdvės padidėjimas dėl alveolių sienelių suardymo ir suirimo). Ši patologija pastebima maždaug 30-40 metų amžiaus rūkantiems pacientams, ir 10-15 metų vėliau nei pastariesiems ji pasireiškia nerūkantiems pacientams. Pacientai paprastai skundžiasi oro trūkumu ir kosuliu. Per 15-20 metų nuo pasireiškimo gali išsivystyti kvėpavimo nepakankamumas ir ištikti mirtis.

Kepenų pažeidimo simptomai paprastai pasireiškia suaugusiems pacientams, nors alfa-1 antitripsino stoka gali sukelti geltą kelių dienų naujagimiams. Būdinga gelsva ir niežtinti oda, pilvo skausmai, šviesios išmatos, tamsus šlapimas, padidėja kepenys. Paprastai gelta praeina ir skubus gydymas nėra būtinas. Nedideliam vaikų, turinčių alfa-1 antitripsno stoką, skaičiui dar iki 20 metų amžiaus gali išsivystyti sunki kepenų liga. Kepenų pažeidimai gali būti įvairūs iki kepenų cirozės ir surandėjimo. 

Alfa-1 antitripsino stoka susijusi su didesne rizika susirgti hepatoceliuline karcinoma (kepenų vėžiu). Suaugusiajam pasireiškęs vėžys gali būti pirmasis alfa-1 antitripsino stokos požymis. Taip pat alfa-1 antitripsino stoka didina jautrumą sirgti kitomis kepenų (pvz.: infekcinėmis) ligomis.
Diagnostika

Paprastai daugeliu atvejų liga būna nenustatyta. Ligai diagnozuoti tiriamas alfa-1 antitripsino kiekis kraujyje. Vėliau nustatomas tikslus alfa-1 antitripsino tipas (tai gali būti padaryta kepenų biopsijos metu – paėmus kepenų ląstelių ir ištyrus jas mikroskopu).
 Šeimoms, kuriose yra sergančiųjų alfa-1 antitripsino stoka, rekomenduojama genetinė konsultacija. 

Diferencinė diagnostika: vaikams geltą gali sukelti ir kepenų uždegimas (hepatitas), taip pat galima mechaninė gelta dėl sutrikusio tulžies nutekėjimo tulžies latakais. Suaugusiems emfizemą gali sąlygoti lėtinė obstrukcinė plaučių liga, kepenų nepakankamumą ir cirozę jiems dažnai sukelia piktnaudžiavimas alkoholiu bei lėtinės kepenų ligos.
Gydymas

Rūkantiems pacientams būtina mesti rūkyti.
Emfizemos sukeltiems simptomams gydyti skiriami bronchus plečiantys vaistai, antibiotikai skiriami esant infekcijai. Esant progresavusiai emfizemai, reikalinga plaučių transplantacija. Alfa-1 antitripsino stoka – yra dažniausia vaikų patologija, reikalaujanti plaučių transplantacijos, kepenų transplantacijos jiems prireikia retai. 

Komplikacijos

Esant kepenų pažeidimui, galimi pavojingi kraujavimai į žarnyną, koma.
Prognozė

Daugelis pacientų net nežino, kad turi alfa-1 antitripsino stoką. Pacientams su progresuojančia plaučių ar kepenų liga prognozė žymiai blogesnė: metus išgyvena 90 proc. pacientų, o penkerius metus – 80 proc. pacientų. Būtina sergančiuosius alfa-1 antitripsino stoka stebėti, reguliariai atliekant tyrimus plaučių ir kepenų funkcijai įvertinti.
Ligos prevencija

Prevencijos priemonių nėra, tik sergantieji alfa-1 antitripsino stoka turėtų rinktis profesiją, kad netektų dirbti kenksmingomis darbo sąlygomis – antraip dar labiau nepakenktų sutrikusių organų funkcijai.

 

APKLAUSA/ KONKURSAS
Klausimas:
Ar Jus veikia mėnulio pilnatis?
Atsakymai:
Taip, sunkiau užmigti
Taip, aplinkinių elgesys tampa keistas
Manęs neveikia
Rezultatai
 
2009 © Infomed.lt Visos teisės saugomos įstatymo. Kontaktai | Reklama
HexaPortal v1.7