Ieškoti
Geriausia prekių paieška internete, elektroninės parduotuvės
   

Genetinė liga

Ligos

www.infomed.lt Brigita Budrytė
2008-07-17
 
Genetinė liga (šeiminė adenominė polipozė, Familial polyposis coli, Ingerited disoder)
 
      Šeiminė adenominė polipozė (ŠAP) yra paveldima liga, sukelta geno mutacijos. Ji paveldima autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad sergančiųjų tėvų pusė vaikų sirgs šia liga, o kita pusė nesirgs ir neperduos ligos geno savo vaikams.
 
      ŠAP pasireiškia polipų, dar vadinamų adenomomis (tai – ikivėžinė būklė, kuri gali išsivystyti į vėžį), formavimusi. Kai sergančiajam sukanka 15-20 metų, jo storojoje žarnoje būna šimtai tokių polipų. Nors vienas polipas kelia mažą riziką susirgti vėžiu, paciento žarnose yra tiek daug polipų, kad, sukakus 50 metų, storosios žarnos vėžys tampa beveik neišvengiamas. Dažniausiai vėžys išsivysto dar anksčiau, jei neatliekama profilaktinė kolektomija (storosios žarnos pašalinimas).
 
      Liga daugiausiai pažeidžia storąją žarną, bet gali pažeisti ir kitus organus.
● Sergantiesiems ŠAP yra 10 proc. rizika susirgti dvylikapirštės žarnos vėžiu, kuris bendroje populiacijoje yra labai retas;
● 5-10 proc. pacientų gali išsivystyti desmoidiniai navikai (kietieji jungiamojo audinio navikai), daugiausiai pilve. Nors šie navikai nepiktybiški, tačiau, skverbdamiesi į aplinkinius audinius, gali sukelti problemų, be to, juos sunku pašalinti. Pacientui, turinčiam desmoidinių navikų, yra 20 proc. rizika mirti iki 35 metų amžiaus;
● Gerybinių cistų gali atsirasti galūnėse, veide. Gali atsirasti gerybinių kaulų navikų kaukolėje ir apatiniame žandikaulyje.
 
      Egzistuoja reta ŠAP forma, kurios atveju mutacija būna APC geno pabaigoje. Šiuo atveju ligos pradžia būna apie 10 metų vėliau negu įprastos ŠAP metu, būna mažiau polipų (iki 100), tačiau išlieka didelė storosios žarnos vėžio išsivystymo rizika.
 
Priežastys
 
      ŠAP atsiranda dėl mutacijos šeiminės adenomatozinės polipozės (ŠAP) gene, esančiame penktoje chromosomoje. ŠAP serga 1 iš 10 000 žmonių. Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai. Trečdalis ligos atvejų atsiranda dėl naujų mutacijų, tai reiškia, kad sergančiojo šeimoje anksčiau nebuvo ligos atvejų, tačiau būsimiems jo palikuoniams yra 50 proc. rizika paveldėti ligą.
 
Simptomai
 
      Dažniausiai nėra jokių simptomų, bet gali būti:
● Kraujavimas iš tiesiosios žarnos;
● Pilvo skausmas;
● Viduriavimas;
● Desmoidiniai navikai, esantys pilve, gali sukelti pilvo skausmą ar žarnų nepraeinamumą.
 
Diagnostika
 
      Dažniausiai ŠAP diagnozuojama atliekant sigmoidoskopiją ar kolonoskopiją, kurių metu gydytojas žiūri į storosios žarnos dalis per vamzdelį, įstatytą į tiesiąją žarną. Vis dažniau atliekami genetiniai tyrimai. 
 
Gydymas
 
      ŠAP sergančių tėvų vaikai nuo 10 iki 35 m. turi būti kasmet tiriami atliekant sigmoidoskopiją ar kolonoskopiją, o nuo 35 m. jiems sigmoidoskopiją ar kolonoskopiją reikia atlikti kas 3 m.
 
      Kai nustatyta ŠAP diagnozė, dėl galimos dvylikapirštės žarnos ligos reikia atlikti viršutinės virškinimo trakto dalies endoskopiją kas 2-3 metus. Kai ŠAP diagnozė patvirtinta, reikia sudaryti storosios žarnos pašalinimo planą.
 
      Yra du pagrindiniai chirurginio gydymo būdai:
● Visiškas storosios žarnos pašalinimas, kartu pašalinant ir tiesiąją žarną. Tai yra sudėtinga procedūra, po kurios gali sutrikti žarnų funkcija, bet ši procedūra panaikina storosios žarnos vėžio tikimybę. Pacientai po šios operacijos vidutiniškai tuštinasi keturis kartus per dieną ir vieną kartą naktį, jiems dažnai reikia vartoti viduriavimą slopinančius vaistus;
● Storosios žarnos pašalinimas, nepašalinant tiesiosios žarnos. Žarnų funkcija yra geresnė, bet išlieka tiesiosios žarnos vėžio tikimybė, todėl reikia periodiškai apžiūrėti tiesiąją žarną, ar joje nėra polipų ir, jiems esant, juos pašalinti. Kartais prireikia pašalinti tiesiąją žarną. Nesteroidinių priešuždegiminių vaistų vartojimas sumažina polipų pakartotinio atsiradimo tikimybę.
 
      Dvylikapirštės žarnos polipų gydymas yra sudėtingesnis. Kai kuriuos dvylikapirštės žarnos polipus galima pašalinti endoskopiškai. Kitus reikia šalinti atliekant operaciją ir pašalinant didelę dalį dvylikapirštės žarnos ir kasos.
 
      Desmoidiniai navikai šalininami chirurginiu būdu, tačiau, esant išplitusiems navikams, sudėtinga atlikti operaciją.
 
Prognozė 

      Jei liga negydoma, išgyvenamumo vidurkis yra 42 metai. Pašalinus storąją žarną, išlieka dvylikapirštės žarnos vėžio, desmoidinių navikų atsiradimo tikimybė.

 

APKLAUSA/ KONKURSAS
Klausimas:
Ar Jus veikia mėnulio pilnatis?
Atsakymai:
Taip, sunkiau užmigti
Taip, aplinkinių elgesys tampa keistas
Manęs neveikia
Rezultatai
 
2009 © Infomed.lt Visos teisės saugomos įstatymo. Kontaktai | Reklama
HexaPortal v1.7