Ieškoti
Geriausia prekių paieška internete, elektroninės parduotuvės
   

Paveldima hemoraginė telangiektazija

Ligos

www.infomed.lt Aistė Vidžiūnaitė
2008-07-10
 
Paveldima hemoraginė telangiektazija (Osler sindromas, Rendu-Osler-Weber sindromas, Hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler's desease)
 
Osler sindromas dar yra vadinamas Rendu-Osler-Weber sindromu ir paveldima hemoragine telangiektazija. Tai yra reta (serga 1-2 žmonės iš šimto tūkstančių) paveldima liga, kuria sergant kraujagyslės tampa trapios ir gali dažnai kraujuoti. Telangiektazija – tai kapiliaro ar smulkių venulių išsiplėtimas, kai kraujagyslių sienelės tampa itin plonos ir gali imti kraujuoti po menkiausios traumos ar net be priežasties.

Kraujavimas gali pasireikšti nedidelėmis raudonomis ar rausvai violetinėmis dėmelėmis veido, lūpų, burnos ir nosies gleivinės, pirštų galiukų srityse. Ši liga gali sukelti rimtų sutrikimų, jei pradedama kraujuoti į plaučius arba smegenis.

Kas sukelia Osler sindromą?
Osler sindromui būdingus kraujagyslės sienelės pakitimus lemia paveldimi genų, kontroliuojančių kraujagyslių augimą, pokyčiai. Šie genai perduodami autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų serga šiuo sindromu, tikimybė jį paveldėti jo vaikui lygi 50 proc.
78 proc. sergančiųjų ligos požymiai pasireiškia iki 25 metų amžiaus, 97 proc. – iki 50. Tik labai retais atvejais ligos simptomai visiškai nepasireiškia.
Kokie yra Osler sindromo požymiai?
Osler sindromas net tos pačios šeimos nariams gali pasireikšti labai skirtingai. Dažniausias šios ligos požymis – dažnas kraujavimas iš nosies. Jis pasireiškia 95 proc. šia liga sergančių žmonių. Paprastai iš nosies kraujuoti imama vaikystėje, o senstant kraujuojama vis dažniau ir stipriau. Praėjus keleriems metams nuo dažnų kraujavimų iš nosies pradžios pasirodo raudonos ar raudonai violetinės odos dėmės veido, lūpų, burnos ir nosies gleivinės, pirštų galiukų srityse.
     
Apie 30 proc. sergančiųjų, sulaukusių penkiasdešimties metų, kenčia nuo kraujavimo į virškinimo traktą (tai gali sukelti lėtinę mažakraujystę dėl geležies stokos). Jei sergate Osler sindromu ir jums ima trūkti oro (ypač sportuojant), kosite krauju, tai gali reikšti, jog iš trapių kraujagyslių kraujuoja į plaučius. Tai būdinga maždaug kas ketvirtam šia liga sergančiam asmeniui.
 
Taip pat Osler sindromą paveldėjusius asmenis dažnai vargina migreniniai galvos skausmai. Vienas iš pavojingiausių šio sindromo požymių – smegenų aneurizmos (kraujagyslių išsiplėtimas). Jos gali būti nepavojingos arba gali sukelti trumpalaikį paralyžių, epilepsiją ar smegenų pažeidimą dėl kraujavimo.

Osler sindromo požymiai, įspėjantys, jog būtina skubiai kreiptis į gydytoją, yra tamsios spalvos išmatos, galvos svaigimas, mieguistumas, nuolatinis nuovargis, kvėpavimo sutrikimai, pamėlusios lūpos, blyški odos spalva, būgnų lazdelių formą primenantys pirštai, kosėjimas krauju, trumpalaikis paralyžius ir epilepsija.
Kaip diagnozuojamas Osler sindromas?
Gydytojas turėtų jus apžiūrėti, išsiaiškinti ar dažnai kraujuojate, ar jūsų šeimos nariai nesirgo šia liga. Diagnozei patvirtinti atliekami bendras kraujo, krešumo, kraujo dujų tyrimai. Taip pat, suleidęs specialaus skysčio, leidžiančio gerai matyti kraujagysles, gydytojas gali atlikti rentgeno tyrimą ir nustatyti ar plaučių kraujagyslių struktūra nepakitusi. Taip pat gali būti atliekami tyrimai kompiuteriniu tomografu, magnetinio rezonanso tyrimas. Telangiektazijas virškinamajame trakte nustatyti padeda gastroskopija, kolonoskopija, ultragarsinis pilvo tyrimas. Ligos prognozė palanki, jei laiku nustatomas kraujavimo šaltinis bei kraujavimas tinkamai stabdomas.

Kaip gydomas Osler sindromas?
 
Šiuo metu ši liga yra neišgydoma, tačiau manoma, kad ateityje ją bus galima gydyti genų inžinerijos metodais. Dabar gydant žmones, sergančius Osler sindromu, svarbiausia yra stabdyti kraujavimus, išvengti nukraujavimo ir kitų komplikacijų. Kraujavimą iš gleivinių mažina estrogenai, progesteronas, antifibrinolitikai.
Jei pacientas nuolat kraujuoja iš nosies, gali būti skiriama koaguliacija lazeriu. Kadangi dažnai kraujuojant netenkama daug kraujo, taip pat skiriami geležies papildai mažakraujystės profilaktikai. Jei iš nosies kraujuojama itin dažnai ir gausiai, odos gabalėlis nuo kojos gali būti persodinamas į nosies gleivinę. Jei vargina nuolatinis žarnų gleivinės kraujavimas, gali būti atliekama segmentinė žarnų rezekcija.

Moterims, sergančioms Osler sindromu ir planuojančioms pastoti, prieš tai būtina įsitikinti, jog plaučių kapiliarai yra nepažeisti, nes nėštumo metu kraujo apykaita yra intensyvesnė nei paprastai, ir padidėja kapiliarų plyšimo rizika. Kapiliaro plyšimas gali sukelti pavojų ir motinos, ir vaisiaus gyvybei. Pažeisti plaučių kapiliarai gali būti šalinami, perrišami arba naudojama kateterinė embolizacija.


Jums gali būti naudinga:
Testas geležies stokos diagnostikai Ferritin PRIMA N1
Maisto papildas Easy Iron True Food N30

 

APKLAUSA/ KONKURSAS
Klausimas:
Ar Jus veikia mėnulio pilnatis?
Atsakymai:
Taip, sunkiau užmigti
Taip, aplinkinių elgesys tampa keistas
Manęs neveikia
Rezultatai
 
2009 © Infomed.lt Visos teisės saugomos įstatymo. Kontaktai | Reklama
HexaPortal v1.7